




Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de una terapia genética personalizada, un logro esperanzador para otras patologías, anunció un equipo médico estadounidense.
KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado "deficiencia de carbamil fosfato sintetasa" o CPS1.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.
"Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado", dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, donde el bebé recibió tratamiento.
El equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 que permite editar el genoma.
"Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha administrado a nadie", recuerda Kyle, padre del bebé.
A pesar de sus temores el matrimonio aceptó y al bebé se le administró el medicamento en febrero y posteriormente otras dos veces.
"El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que tiene son específicas para él. Es medicina personalizada", explica la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.
Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión.
Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.
KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo "para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento", afirma la doctora.
Rebecca Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir "con muy poca o ninguna medicación" y que pueda ser de utilidad para otros.
"Esperamos que éste sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente", declaró. (AFP)
Fuente: Clarin





Donald Trump: "Si Irán no hace las paz en forma inmediata los bombardeamos nuevamente"


El G7 apoya a Israel y acusa a Irán de ser «la principal fuente de inestabilidad y terrorismo» en Oriente Medio


Donald Trump: “Todos deberían evacuar Teherán inmediatamente”


Israel atacó instalaciones nucleares en Irán y hay máxima tensión en Medio Oriente

Oposición israelí inicia proceso para destituir a Netanyahu


Fiscal Ramiro González cierra investigación por violencia de género contra Alberto Fernández y avanza hacia juicio oral

Elecciones legislativas 2025: Corrientes y Buenos Aires marcan el pulso rumbo al 26 de octubre


Milei anuncia apelación al fallo Preska por el 51% de YPF y carga contra Kicillof: “Yo avisé”

Kicillof responde con dureza a Milei tras el fallo Preska: “YPF no se vende”

YPF, entre la recuperación patriótica y el costo millonario: la expropiación que aún sacude a la Argentina



