Cómo es vivir con distrofia muscular de Duchenne: una historia que busca informar y concientizar

Santos nació el 3 de mayo de 2017 y, pocos días después de recibir el alta médica, sus padres comenzaron a notar que su piel tomaba un tono amarillento. Ante esa situación, la pediatra solicitó análisis de sangre de rutina. Ese fue el inicio de un proceso médico que cambiaría la vida de toda la familia.

Camila, su mamá, recuerda que en los primeros meses no aparecían señales claras de una enfermedad grave. El crecimiento de Santos era normal y su desarrollo coincidía con el de otros niños de su edad. Tras descartar un posible trastorno neurometabólico, los médicos decidieron derivarlo a una consulta con neurología, donde finalmente se solicitó un estudio genético.

Según relata Camila, hubo un error en el laboratorio del hospital pediátrico y el resultado del análisis le fue entregado directamente a ella, sin mediación médica. De esa forma se encontró de golpe con el diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne.

“Cuando llegó la consulta yo ya había investigado todo sobre la enfermedad. La médica me explicó que había que esperar a que Santos cumpliera cinco años para comenzar con la medicación, que no tenía cura y que lo más importante era hacerlo feliz. En ese momento él tenía apenas un año y tres meses”, recuerda.

La búsqueda de tratamientos

A partir de ese momento, la familia comenzó a buscar información y a contactar a especialistas y otras familias que atravesaban la misma situación. Así fue como conocieron médicos que investigaban tratamientos en Estados Unidos.

“Juntamos el dinero y viajamos por primera vez en agosto de 2019. Volvimos con datos muy esperanzadores”, cuenta Camila. Algunos de esos tratamientos ya habían sido aprobados por la FDA en Estados Unidos, aunque todavía no contaban con autorización en Argentina por parte de la ANMAT.

Desde entonces realizaron nuevos viajes y mantienen contacto permanente con especialistas que siguen el caso de Santos. “Existen varios tratamientos aprobados por la FDA, pero muchos son irreversibles, es decir que una vez aplicados no hay posibilidad de repetirlos”, explicó la familia.

Mientras tanto, Santos comenzó desde muy pequeño con diferentes terapias para mejorar su calidad de vida: kinesiología, estimulación temprana, natación y terapia ocupacional, entre otras.

Camila destaca la importancia del diagnóstico temprano. “Cuanto antes se detecta la enfermedad, mayor es la calidad de vida. En algunos estados de Estados Unidos la distrofia muscular de Duchenne se incluye dentro de los análisis que se realizan a los recién nacidos. En Argentina, en cambio, muchas familias recién reciben el diagnóstico cerca de los cinco años”, señaló.

Cómo está Santos hoy

Actualmente Santos cursa cuarto grado de la escuela primaria y, más allá de algunas limitaciones físicas, lleva una vida similar a la de otros chicos de su edad.

“A partir de los cinco años empezó a tomar medicación. Para que lo incorporara de forma positiva le dijimos que estaba tomando ‘superpoderes’ para sentirse mejor. Él tiene su pastillero y todos los días sabe que tiene que tomar sus superpoderes y vitaminas”, contó su mamá.

En relación con los tratamientos disponibles hoy para la enfermedad, Gustavo —su padre— explicó que existen algunas opciones terapéuticas, aunque no todas son adecuadas para el estado actual de Santos.

“El tratamiento que esperamos está muy cerca de ser aprobado por la FDA. Se llama Exon Skipping y estamos atentos a esa aprobación para luego solicitar que la ANMAT también lo autorice en Argentina”, señaló.

Una historia que los llevó a conocer a Carlo Acutis

La familia también cuenta que vivió una experiencia particular vinculada con la figura de Carlo Acutis.

Según relató Camila, en agosto de 2025 durante una misa en una parroquia local, el sacerdote habló sobre la historia del joven italiano, reconocido por su fuerte compromiso religioso y fallecido a los 15 años a causa de leucemia.

“El sacerdote dijo que era un buen momento para pedirle a Carlo Acutis, porque el papa León XIV iba a declararlo santo”, recordó.

En ese momento, Camila notó una coincidencia que la sorprendió: el 7 de septiembre, fecha mencionada en la ceremonia, es también el Día Mundial de Concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne. Además, al investigar más sobre la vida de Acutis descubrió que había nacido el 3 de mayo, la misma fecha que Santos.

“Cuando le conté a Santos su historia, le dije que había muchas coincidencias y que podíamos pedirle ayuda. Él me respondió que iba a pedirle no tener que ir más a los médicos ni viajar tan lejos”, relató.

Hoy la familia continúa acompañando el tratamiento de Santos y difundiendo su historia con el objetivo de generar conciencia sobre la enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano.